先天性視網膜病變
視網膜退化性病變包括先天性黃斑病變及視網膜色素病變等，這些罕見的疾病均有基因遺傳的成分，一般在青少年時期已逐漸開始出現病徵，之後病情持續惡化。發展速度和視覺受損程度因人而異，大部分患者終身視覺會嚴重受損。
先天性黃斑病變徵狀：
- 先天性黃斑病變患者一般在二十歲前出現病徵，檢查眼睛時視網膜黃斑區會新增一些形狀不規則的黃白斑點。
- 患者中央視力下降，週邊視力不受影響，病徵跟老年性黃斑病變相若。視力一般無法透過眼鏡加以矯正，分辨顏色能力也減弱。若父母兩方的某一對染色體中均帶有個致病基因，他們的子女有25％機會染病。
治療方法：
- 目前尚未有有效的醫治方法，醫學界正查找其致病基因，希望將來可透過基因療法或幹細胞移植作醫治。
- 患者可利用低視能儀器輔助及接受行動導向訓練，克服因眼疾給生活帶來的障礙。
視網膜色素病變徵狀：
- 由於視網膜中的感光細胞或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，使患者視覺功能逐漸下降。許多患者的眼睛外觀無異，但放大瞳孔時視網膜會出現許多骨針狀的色素斑點，視網膜血管縮小，視乳頭變白呈蠟黃色等。
- 夜盲是多數視網膜色素病變患者最先出現的症狀，其後慢慢出現週邊視野收窄、對物件的光暗對比和顏色分辨能力逐漸喪失。多數患者最終出現管狀視野，感覺如從隧道中看出去的景物一般狹窄。因此患者也許能閱讀籍，看到路牌，但卻看不到附近的障礙物，經常會撞到身旁物品。
治療方法：
- 目前尚未研究出有效療法，現有藥物最多只能延緩病情惡化速度。
- 佩戴特有的康寧濾光鏡片可減少畏光，增加視物對比度，改善眼睛對光綫敏感的問題。
真實個案分享
臨牀上不會經常接觸到先天性視網膜退化性病變的個案，但每次遇上都令筆者印象特別深刻，記得之前有一位小學生因為有高度數的散光，從小一開始已有定期進行眼睛檢查，度數和視力一直保持穩定良好。可是在小五那年的放瞳檢查中，發現他的雙眼視網膜出現了很多骨針狀的色素斑點需要轉介眼科醫生再作進一步視檢。最後診斷為早期視網膜色素病變，醫生建議定期覆診觀察病情。
另外，他家中的成員也有前來做全面的眼睛檢查，以確保沒有患上此症，幸好沒有其他家人出現類似的症狀。
