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甚麼是視網膜色素病變？

視網膜色素病變 (Retinitis Pigmentosa, RP)，亦稱夜盲症，是一種遺傳性的眼科疾病。如果家族有視網膜色素病變的病史，其發病的風險則會增加。視網膜色素病變的病因是視網膜的感光細胞變異，導致患者出現夜盲、視力逐漸下降及視野收窄， 形成俗稱「隧道視力」 (Tunnel Vision) 的症狀，最終更可能完全喪失視力。

不同種類的遺傳基因和遺傳方式引致不同的病發模式及病徵。一般而言，發病年齡較大的患者，其病情往往較輕，失明的時間也較晚，這類患者大多屬於常染色體顯性遺傳。相反，年輕時發病的患者，通常病情較嚴重，失明的時間也較早，這類患者大多為常染色體隱性遺傳。

視網膜色素病變的診斷方法

診斷視網膜色素病變需要專業的眼科檢查，檢查方法包括：

1. 眼底檢查：使用放大瞳孔藥水及眼底鏡檢查視網膜。典型的視網膜色素病變患者的眼底通常出現許多像骨針狀的色素斑點，同時伴隨視網膜血管變得幼小，以及視神經頭變白的情況。
2. 視野檢查：透過量度視覺的闊度及敏感度，從而評估視網膜的功能。視網膜色素病變患者通常會出現視野收窄和環狀盲點等情況。於
3. 視網膜電流圖：利用電流測試視網膜細胞的反應。在正常的情況下，視網膜細胞感光時會產生不同強度的電流波。而視網膜色素病變患者的電流波幅則會減低，甚至消失。
4. 基因檢測：找出致病的基因及其遺傳方式，對於確診和未來的處理策略至關重要。

視網膜色素病變的處理方法

現時視網膜色素病變未有根治的方法，處理方法主要集中在延緩疾病進展及改善患者的生活質量上，常見的處理方法包括：

1. 低視能輔助工具：為患者驗配放大鏡、電子放大器、濾光鏡等，幫助他們在日常生活中更好地使用剩餘視力。
2. 營養補充：高劑量的維他命A和葉黃素可能對某些類型的視網膜色素病變患者有益，但也有機會出現副作用，須在醫生的指導下使用。

個案分享

早前一位54歲的女士到來求診，她在過去幾年感受到視力漸漸下降，特別是在弱光的環境下視力明顯變差。此外，她發現難以察覺周邊的物件，導致經常不小心撞到手腳。

為她檢查屈光度數(近視、遠視、散光和老花)後，她的最佳矯正視力只有一至兩成。簡單的視野檢查發現她的周邊視野受損，色覺測試結果也顯示她有色弱。為她作眼底檢查時，發現她的視網膜周邊出現骨刺狀的色素斑點，這是典型視網膜色素病變的特徵，需要再作轉介。

理大護眼（尖沙咀）中心黎栩澄眼科視光師

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父母最擔心自己或許會將疾病遺傳給到孩子，包括部分眼部疾病也會由家族中的特定基因而引起。糖尿病視網膜病變、青光眼、紅綠色弱等眼疾都具有遺傳性，其中一些先天性遺傳眼疾如眼白化病通常能夠在出生後不久被診斷，但部分眼疾可能會在兒童或青少年階段，甚至在成年後才會被發現。

3大先天性眼疾

先天性眼疾1｜紅綠色弱

每人的視網膜上都有三種分辨顏色的感光細胞，但如果患有紅綠色弱，其中一種細胞便不能正常運作，因此在分辨顏色上會有困難，但亦非只能辨別兩種顏色。

紅綠色弱的隱性等位基因存在於 X 染色體，女性會有兩條X染色體，而男性只有一條。

• 如果父母之中只有母親患有紅綠色弱，誕下的男嬰便會患上紅綠色弱，但女嬰不會。
• 如只有父親患有紅綠色弱則需要視乎母親的基因而定。
• 如果父母皆患有紅綠色弱，不論誕下的是男或女嬰，都會患上紅綠色弱。

色覺測試需要一定的理解程度方可確保測試的準確性，而且紅綠色弱未必對日常生活有重大影響，因此大多在約三至四歲甚至成年後才會在眼睛檢查中被發現。

先天性眼疾2｜先天性白內障

白內障並非只在老人家身上出現，一些初生嬰兒亦可能患上先天性白內障。其起因各有不同，三分之一與全身性疾病相關，三分之一是遺傳，而三分之一的原因不明。引致先天性白內障的基因大多為顯性並且同時影響雙眼，因此在許多先天性白內障病例中都會存在相關的家族病史並較容易遺傳給後代。

在診斷先天性白內障時，會可能邀請家庭成員作眼睛檢查加以確認。發病時間因人而異，有可能在出生前，也會在出生後晶體才逐漸變為混濁。嚴重的先天性白內障會令視力變差，甚至演變為弱視。因此，及早發現並處理先天性白內障以預防不可逆轉的視力損失至關重要，尤其家族中有相關病史。

先天性眼疾3｜視網膜色素病變

視網膜色素病變多發於成年後，但徵狀及症狀出現時間各人有異，常見症狀有夜盲、視野收窄、視力模糊等，由於人體有超過一百條基因與視網膜色素病變有關，而且有關基因有可能是顯性、隱性或 X 連鎖，因此較為複雜。

若家族中有人患有視網膜色素病變，可選擇進行基因測試以了解自己患上視網膜色素病變的機會。 因此家長在為子女安排驗眼的同時，亦要留意自己及家族的眼睛狀況，向眼科視光師提供有關病史，使檢查更加全面。

資料提供：劉孜晉/理大護眼(荃灣)中心眼科視光師

https://www.eugenebaby.com/articleList/%E8%82%B2%E5%85%92%E8%B3%87%E8%A8%8A/%E7%9C%BC%E7%9D%9B%E5%81%A5%E5%BA%B7-%E7%9C%BC%E7%9D%9B%E5%95%8F%E9%A1%8C%E6%9C%83%E9%81%BA%E5%82%B3-3%E5%A4%A7%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%9C%BC%E7%96%BE-%E7%B4%85%E7%B6%A0%E8%89%B2%E5%BC%B1-%E7%99%BD%E5%85%A7%E9%9A%9C-%E8%A6%96%E7%B6%B2%E8%86%9C%E8%89%B2%E7%B4%A0%E7%97%85%E8%AE%8A

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如果家長發現孩子上下樓梯時不時踏空，或是球類活動表現特別差，總是無法擊中球，都有可能是立體視覺出現問題。立體視覺，或稱立體感，可以使得人感知到物體的深度及辨別物體之間的距離差異，因此對日常生活有著重大的影響。先天深近視、鴛鴦眼等都會影響立體視覺的發展，因此家長要把握孩子視覺矯正的黃金期，及時發現問題就可以減少對孩子成長期視力發展的影響了。

立體視覺的形成

人的兩隻眼睛位於頭部的不同位置，雙眼之間的小小距離，令左右眼望著同一目標時，角度會有輕微的差別。當兩邊眼睛將各自的影像傳送至腦部時，大腦會進行分析並將兩者融合起來，從而建構出空間感、物體遠近和深淺的認知，即為立體視覺，而雙眼協調是形成立體視覺的先決條件。

立體視覺對日常生活影響

日常生活小至撿取物件、上下樓梯等也需要準確判斷距離，各項球類運動也要有良好的立體視覺，才可輕鬆自如地進行。如果孩子的立體感出現問題，觀看3D電影時會無法欣賞到神奇有趣的立體影像，日常生活更會遇到困難，例如行樓梯會較易踏空，影響小朋友的手眼協調，無法準確擊中球體的位置，以致球類活動表現不佳。在將來的職業選擇上，有部分職業如飛機師、職業運動員、外科手術醫生等對視力水平及雙眼協調要求特別高，當立體感不足或有潛在影響。

影響孩子立體視覺發展因素

立體視覺於早至出生後約3個月大時開始形成，如有先天性深度數，雙眼度數差距過大（俗稱鴛鴦眼），而導致弱視，或斜視等問題，令立體視覺發展滯後。
小朋友視覺發展期至8歲，只要能趁早發現並且及時處理，立體視覺仍然有機會正常發展。

立體感測試

立體感測試是全面眼科視光檢查的項目之一，小朋友需要戴上附設的立體眼鏡，然後注視測試圖本上面的圖像。假如小朋友立體視覺正常，會覺得有些本來平面的圖像變成了立體，小朋友需指出哪些圖案看起來像是浮在圖本上，以此評估立體感的表現及發展程度。

如何改善小朋友立體視覺

假如在眼睛檢查中發現小朋友欠缺立體視覺，眼科視光師首先會找出小朋友本身眼睛有何問題，例如會建議深度數或鴛鴦眼的孩子佩戴合適度數的眼鏡。斜視的個案則視乎嚴重程度，進行視覺訓練，針對性鍛鍊小朋友的眼部肌肉，增強雙眼聚合力及協調程度，從而改善立體感，但假如斜視的幅度過大，或會建議諮詢眼科醫生是否需要以外科手術矯正。

家長應在小朋友踏入三至四歲時，培養為孩子進行定期眼睛檢查的習慣，避免錯失矯正視覺問題的黃金時期。

資料提供：郭鎧沂/理大護眼(銅鑼灣)中心眼科視光師

https://www.eugenebaby.com/articleList/%E8%82%B2%E5%85%92%E8%B3%87%E8%A8%8A/%E7%9C%BC%E7%9D%9B%E5%81%A5%E5%BA%B7-%E8%A1%8C%E6%A8%93%E6%A2%AF%E7%B6%93%E5%B8%B8%E8%B8%8F%E7%A9%BA-%E7%90%83%E9%A1%9E%E6%B4%BB%E5%8B%95%E8%A1%A8%E7%8F%BE%E5%B7%AE-%E5%AD%A9%E5%AD%90%E7%AB%8B%E9%AB%94%E8%A6%96%E8%A6%BA%E5%87%BA%E5%95%8F%E9%A1%8C-8%E6%AD%B2%E5%89%8D%E5%8F%AF%E8%AA%BF%E6%95%B4

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視網膜靜脈阻塞，俗稱眼中風，是一種嚴重的眼底血管疾病，超過一半的病例於為65歲以上的老年人，發生率亦隨著年紀增加。其他風險因素包括高血壓、糖尿病、膽固醇過高、吸煙及高眼壓。

視網膜靜脈阻塞主因是視網膜靜脈受到硬化了的視網膜動脈壓逼，產生血栓，令靜脈阻塞，血液循環受阻，導致視網膜出血，組織水腫、缺血以及發炎；症狀通常為無痛、突發的視力模糊，或是局部視野缺損。

有些患者以為這些症狀純粹是一般的度數加深，未加理會，延誤求診，增加視網膜水腫造成的視力損傷，甚至會增加其他併發症，例如視網膜血管增生，虹膜血管增生，繼而增加患上青光眼的風險。

患者除了要接受緊急眼睛治療，也建議接受一系列的身體檢查，包括心血管狀態，各種血液含量水平，腎功能測試等，才能預防病情反復。

因此，一旦視力突然變模糊，應盡早向眼科視光師或眼科醫生求診，接受詳細的眼睛檢查，在黃金期內搶救視力。

個案分享

74歲的陳先生為退休人士，患有高血壓和糖尿病，在來臨檢查眼睛前兩日因故情緒激動， 血壓大幅飆高，事後右眼視力急劇下降，變得模糊。

檢查過程中「正常眼」（左眼）因有白內障最佳視力為0.8，而右眼雖白內障程度相若，但其最佳視力僅能在1米距離「數手指」，只能粗略判斷影像，經放大瞳孔檢查後被診斷為視網膜靜脈阻塞，右眼眼底發現大範圍出血，靜脈脹大及變得彎曲，並生出大量棉絮狀斑點 (Cotton-Wool Spots)。即時轉介至眼科醫生，經過注射抗血管內皮生長因子藥物 (Anti-VEGF) 和光凝固術後，術後1年覆診時視力已回復至0.7水平。

理大護眼（銅鑼灣）中心利柏建眼科視光師