先天性视网膜病变
视网膜退化性病变包括先天性黄斑病变及视网膜色素病变等，这些罕见的疾病均有基因遗传的成分，一般在青少年时期已逐渐开始出现病徵，之後病情持续恶化。发展速度和视觉受损程度因人而异，大部分患者终身视觉会严重受损。
先天性黄斑病变徵状：
- 先天性黄斑病变患者一般在二十岁前出现病徵，检查眼睛时视网膜黄斑区会新增一些形状不规则的黄白斑点。
- 患者中央视力下降，周边视力不受影响，病徵跟老年性黄斑病变相若。视力一般无法透过眼镜加以矫正，分辨颜色能力也减弱。若父母两方的某一对染色体中均带有个致病基因，他们的子女有25％机会染病。
治疗方法：
- 目前尚未有有效的医治方法，医学界正查找其致病基因，希望将来可透过基因疗法或干细胞移植作医治。
- 患者可利用低视能仪器辅助及接受行动导向训练，克服因眼疾给生活带来的障碍。
视网膜色素病变徵状：
- 由於视网膜中的感光细胞或视网膜色素上皮细胞出现异常或死亡，使患者视觉功能逐渐下降。许多患者的眼睛外观无异，但放大瞳孔时视网膜会出现许多骨针状的色素斑点，视网膜血管缩小，视乳头变白呈蜡黄色等。
- 夜盲是多数视网膜色素病变患者最先出现的症状，其後慢慢出现周边视野收窄丶对物件的光暗对比和颜色分辨能力逐渐丧失。多数患者最终出现管状视野，感觉如从隧道中看出去的景物一般狭窄。因此患者也许能阅读籍，看到路牌，但却看不到附近的障碍物，经常会撞到身旁物品。
治疗方法：
- 目前尚未研究出有效疗法，现有药物最多只能延缓病情恶化速度。
- 佩戴特有的康宁滤光镜片可减少畏光，增加视物对比度，改善眼睛对光綫敏感的问题。
真实个案分享
临牀上不会经常接触到先天性视网膜退化性病变的个案，但每次遇上都令笔者印象特别深刻，记得之前有一位小学生因为有高度数的散光，从小一开始已有定期进行眼睛检查，度数和视力一直保持稳定良好。可是在小五那年的放瞳检查中，发现他的双眼视网膜出现了很多骨针状的色素斑点需要转介眼科医生再作进一步视检。最後诊断为早期视网膜色素病变，医生建议定期覆诊观察病情。
另外，他家中的成员也有前来做全面的眼睛检查，以确保没有患上此症，幸好没有其他家人出现类似的症状。
