護眼專題專訪
《荷花親子 – 嬰幼兒健康》眼睛問題會遺傳？3大先天性眼疾 紅綠色弱+白內障+視網膜色素病變
2025/03/18
父母最擔心自己或許會將疾病遺傳給到孩子，包括部分眼部疾病也會由家族中的特定基因而引起。糖尿病視網膜病變、青光眼、紅綠色弱等眼疾都具有遺傳性，其中一些先天性遺傳眼疾如眼白化病通常能夠在出生後不久被診斷，但部分眼疾可能會在兒童或青少年階段，甚至在成年後才會被發現。
3大先天性眼疾
先天性眼疾1｜紅綠色弱
每人的視網膜上都有三種分辨顏色的感光細胞，但如果患有紅綠色弱，其中一種細胞便不能正常運作，因此在分辨顏色上會有困難，但亦非只能辨別兩種顏色。
紅綠色弱的隱性等位基因存在於 X 染色體，女性會有兩條X染色體，而男性只有一條。
- 如果父母之中只有母親患有紅綠色弱，誕下的男嬰便會患上紅綠色弱，但女嬰不會。
- 如只有父親患有紅綠色弱則需要視乎母親的基因而定。
- 如果父母皆患有紅綠色弱，不論誕下的是男或女嬰，都會患上紅綠色弱。
色覺測試需要一定的理解程度方可確保測試的準確性，而且紅綠色弱未必對日常生活有重大影響，因此大多在約三至四歲甚至成年後才會在眼睛檢查中被發現。
先天性眼疾2｜先天性白內障
白內障並非只在老人家身上出現，一些初生嬰兒亦可能患上先天性白內障。其起因各有不同，三分之一與全身性疾病相關，三分之一是遺傳，而三分之一的原因不明。引致先天性白內障的基因大多為顯性並且同時影響雙眼，因此在許多先天性白內障病例中都會存在相關的家族病史並較容易遺傳給後代。
在診斷先天性白內障時，會可能邀請家庭成員作眼睛檢查加以確認。發病時間因人而異，有可能在出生前，也會在出生後晶體才逐漸變為混濁。嚴重的先天性白內障會令視力變差，甚至演變為弱視。因此，及早發現並處理先天性白內障以預防不可逆轉的視力損失至關重要，尤其家族中有相關病史。
先天性眼疾3｜視網膜色素病變
視網膜色素病變多發於成年後，但徵狀及症狀出現時間各人有異，常見症狀有夜盲、視野收窄、視力模糊等，由於人體有超過一百條基因與視網膜色素病變有關，而且有關基因有可能是顯性、隱性或 X 連鎖，因此較為複雜。
若家族中有人患有視網膜色素病變，可選擇進行基因測試以了解自己患上視網膜色素病變的機會。 因此家長在為子女安排驗眼的同時，亦要留意自己及家族的眼睛狀況，向眼科視光師提供有關病史，使檢查更加全面。
資料提供：劉孜晉/理大護眼(荃灣)中心眼科視光師
